| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161890982T>A | CA10602913 | GABRA1 | c.788T>A (p.Met263Lys) n.2389T>A c.*637T>A (n.*637T>A) n.592T>A c.*562T>A (n.*562T>A) c.833T>A (p.Met278Lys) n.552T>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161890982T>C | CA314670 | GABRA1 | c.788T>C (p.Met263Thr) n.2389T>C c.*637T>C (n.*637T>C) n.592T>C c.*562T>C (n.*562T>C) c.833T>C (p.Met278Thr) n.552T>C | ClinVar dbSNP |