| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161873129G>C | CA314664 | GABRA1 | c.268G>C (p.Asp90His) n.1043G>C c.*117G>C (n.*117G>C) n.72G>C c.*42G>C (n.*42G>C) c.313G>C (p.Asp105His) n.32G>C c.331G>C (p.Asp111His) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873129G>A | CA362178682 | GABRA1 | c.268G>A (p.Asp90Asn) n.1043G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.72G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.313G>A (p.Asp105Asn) n.32G>A c.331G>A (p.Asp111Asn) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873129G>T | CA362178683 | GABRA1 | c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.1043G>T c.*117G>T (n.*117G>T) n.72G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.32G>T c.331G>T (p.Asp111Tyr) | ClinVar dbSNP |