| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68209636C>T | CA313971 | CLN6 | c.665+1G>A (n.665+1G>A) c.84-12008G>A (n.84-12008G>A) n.507+1G>A c.206+1G>A (n.206+1G>A) c.*568+1G>A (n.*568+1G>A) c.*335+1G>A (n.*335+1G>A) n.1767+1G>A n.2193+1G>A c.198+8900G>A (n.198+8900G>A) c.634+1G>A c.*319+1G>A (n.*319+1G>A) c.377+1G>A (n.377+1G>A) c.566+1G>A (n.566+1G>A) c.490+1G>A c.*268+1G>A (n.*268+1G>A) n.308+1G>A c.38+8900G>A c.761+1G>A (n.761+1G>A) n.566G>A c.*49+1G>A (n.*49+1G>A) c.476+1G>A (n.476+1G>A) c.*63+1G>A (n.*63+1G>A) n.887+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209636C>A | CA392972775 | CLN6 | c.665+1G>T (n.665+1G>T) c.84-12008G>T (n.84-12008G>T) n.507+1G>T c.206+1G>T (n.206+1G>T) c.*568+1G>T (n.*568+1G>T) c.*335+1G>T (n.*335+1G>T) n.1767+1G>T n.2193+1G>T c.198+8900G>T (n.198+8900G>T) c.634+1G>T c.*319+1G>T (n.*319+1G>T) c.377+1G>T (n.377+1G>T) c.566+1G>T (n.566+1G>T) c.490+1G>T c.*268+1G>T (n.*268+1G>T) n.308+1G>T c.38+8900G>T c.761+1G>T (n.761+1G>T) n.566G>T c.*49+1G>T (n.*49+1G>T) c.476+1G>T (n.476+1G>T) c.*63+1G>T (n.*63+1G>T) n.887+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68209636C= | CA2184879448 | CLN6 | c.665+1G= (n.665+1G=) c.84-12008G= (n.84-12008G=) n.507+1G= c.206+1G= (n.206+1G=) c.*568+1G= (n.*568+1G=) c.*335+1G= (n.*335+1G=) n.1767+1G= n.2193+1G= c.198+8900G= (n.198+8900G=) c.634+1G= c.*319+1G= (n.*319+1G=) c.377+1G= (n.377+1G=) c.566+1G= (n.566+1G=) c.490+1G= c.*268+1G= (n.*268+1G=) n.308+1G= c.38+8900G= c.761+1G= (n.761+1G=) n.566G= c.*49+1G= (n.*49+1G=) c.476+1G= (n.476+1G=) c.*63+1G= (n.*63+1G=) n.887+1G= | dbSNP |