| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68211857C>T | CA313960 | CLN6 | c.304G>A (p.Glu102Lys) c.84-14229G>A (n.84-14229G>A) n.146G>A c.84-2098G>A (n.84-2098G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.298-116G>A (n.298-116G>A) c.183-539G>A (n.183-539G>A) n.1287G>A n.1476G>A c.198+6679G>A (n.198+6679G>A) c.*201-539G>A (n.*201-539G>A) c.273G>A c.189G>A (p.Ser63=) c.199-539G>A (n.199-539G>A) c.205G>A (p.Glu69Lys) c.224-214G>A n.130-539G>A c.38+6679G>A c.400G>A (p.Glu134Lys) n.85G>A c.298-539G>A (n.298-539G>A) c.298-2137G>A (n.298-2137G>A) n.407G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211857C= | CA2184872855 | CLN6 | c.304G= (p.Glu102=) c.84-14229G= (n.84-14229G=) n.146G= c.84-2098G= (n.84-2098G=) c.*207G= (n.*207G=) c.298-116G= (n.298-116G=) c.183-539G= (n.183-539G=) n.1287G= n.1476G= c.198+6679G= (n.198+6679G=) c.*201-539G= (n.*201-539G=) c.273G= c.189G= (p.Ser63=) c.199-539G= (n.199-539G=) c.205G= (p.Glu69=) c.224-214G= n.130-539G= c.38+6679G= c.400G= (p.Glu134=) n.85G= c.298-539G= (n.298-539G=) c.298-2137G= (n.298-2137G=) n.407G= | dbSNP |