| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68214289C>T | CA313959 | CLN6 | c.297+1G>A (n.297+1G>A) c.83+15213G>A (n.83+15213G>A) n.139+1G>A c.84-4530G>A (n.84-4530G>A) c.*200+1G>A (n.*200+1G>A) n.1320G>A n.430G>A c.182+1G>A (n.182+1G>A) c.198+4247G>A (n.198+4247G>A) c.208+1G>A c.199-2971G>A (n.199-2971G>A) c.199-2426G>A (n.199-2426G>A) c.223+1G>A n.129+1G>A c.38+4247G>A c.393+1G>A (n.393+1G>A) n.78+1G>A n.730G>A n.400+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68214289C= | CA2184875035 | CLN6 | c.297+1G= (n.297+1G=) c.83+15213G= (n.83+15213G=) n.139+1G= c.84-4530G= (n.84-4530G=) c.*200+1G= (n.*200+1G=) n.1320G= n.430G= c.182+1G= (n.182+1G=) c.198+4247G= (n.198+4247G=) c.208+1G= c.199-2971G= (n.199-2971G=) c.199-2426G= (n.199-2426G=) c.223+1G= n.129+1G= c.38+4247G= c.393+1G= (n.393+1G=) n.78+1G= n.730G= n.400+1G= | dbSNP |