| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126552057C>A | CA313235 | ALDH7A1 | c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.*1190G>T (n.*1190G>T) n.1708G>T c.870G>T c.1279G>T n.1176G>T c.*1225G>T (n.*1225G>T) n.999G>T n.768G>T c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.1441G>T (n.1441G>T) c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.1080G>T (p.Glu360Asp) c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.1272G>T (p.Glu424Asp) c.774-1764G>T c.*1125G>T (n.*1125G>T) n.1227G>T c.1170G>T (p.Glu390Asp) n.46G>T n.1491G>T c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.1197G>T (p.Glu399Asp) c.876G>T (p.Glu292Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126552057C>T | CA446280558 | ALDH7A1 | c.1281G>A (p.Glu427=) c.*1190G>A (n.*1190G>A) n.1708G>A c.870G>A c.1279G>A n.1176G>A c.*1225G>A (n.*1225G>A) n.999G>A n.768G>A c.1161G>A (p.Glu387=) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.1441G>A (n.1441G>A) c.1326G>A (p.Glu442=) c.1080G>A (p.Glu360=) c.1101G>A (p.Glu367=) c.1272G>A (p.Glu424=) c.774-1764G>A c.*1125G>A (n.*1125G>A) n.1227G>A c.1170G>A (p.Glu390=) n.46G>A n.1491G>A c.1089G>A (p.Glu363=) c.1197G>A (p.Glu399=) c.876G>A (p.Glu292=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.126552057C= | CA1580443704 | ALDH7A1 | c.1281G= (p.Glu427=) c.*1190G= (n.*1190G=) n.1708G= c.870G= c.1279G= n.1176G= c.*1225G= (n.*1225G=) n.999G= n.768G= c.1161G= (p.Glu387=) c.*1090G= (n.*1090G=) c.1441G= (n.1441G=) c.1326G= (p.Glu442=) c.1080G= (p.Glu360=) c.1101G= (p.Glu367=) c.1272G= (p.Glu424=) c.774-1764G= c.*1125G= (n.*1125G=) n.1227G= c.1170G= (p.Glu390=) n.46G= n.1491G= c.1089G= (p.Glu363=) c.1197G= (p.Glu399=) c.876G= (p.Glu292=) | dbSNP |