| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.41346548T>G | CA412776398 | DDX3X | c.1673T>G (p.Ile558Ser) c.1538T>G (p.Ile513Ser) c.1442T>G (p.Ile481Ser) c.1493T>G (p.Ile498Ser) c.135T>G c.289T>G c.1541T>G (p.Ile514Ser) n.3740T>G c.983T>G (p.Ile328Ser) n.4863T>G n.1715T>G n.1574T>G n.2374T>G n.2432T>G c.*990T>G (n.*990T>G) n.1190T>G n.911T>G c.*823T>G (n.*823T>G) c.1499T>G (p.Ile500Ser) c.1703T>G (p.Ile568Ser) n.1711T>G c.1424T>G (p.Ile475Ser) n.3202T>G c.*2763T>G (n.*2763T>G) n.3036T>G n.3005T>G n.2717T>G n.4405T>G c.*40T>G (n.*40T>G) n.2510T>G c.*1534T>G (n.*1534T>G) n.3829T>G n.2603T>G n.1639T>G n.280T>G c.341-1092T>G (n.341-1092T>G) n.1589T>G c.94T>G n.2486T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.41346548T>C | CA319630 | DDX3X | c.1673T>C (p.Ile558Thr) c.1538T>C (p.Ile513Thr) c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.135T>C c.289T>C c.1541T>C (p.Ile514Thr) n.3740T>C c.983T>C (p.Ile328Thr) n.4863T>C n.1715T>C n.1574T>C n.2374T>C n.2432T>C c.*990T>C (n.*990T>C) n.1190T>C n.911T>C c.*823T>C (n.*823T>C) c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.1703T>C (p.Ile568Thr) n.1711T>C c.1424T>C (p.Ile475Thr) n.3202T>C c.*2763T>C (n.*2763T>C) n.3036T>C n.3005T>C n.2717T>C n.4405T>C c.*40T>C (n.*40T>C) n.2510T>C c.*1534T>C (n.*1534T>C) n.3829T>C n.2603T>C n.1639T>C n.280T>C c.341-1092T>C (n.341-1092T>C) n.1589T>C c.94T>C n.2486T>C | ClinVar dbSNP |