| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.100207186T>C | CA212933 | DBT | c.1144-550A>G (n.1144-550A>G) c.475-550A>G (n.475-550A>G) c.1018-550A>G (n.1018-550A>G) n.850-550A>G n.1032-550A>G n.815-550A>G n.1117-550A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100207186T= | CA1184059210 | DBT | c.1144-550A= (n.1144-550A=) c.475-550A= (n.475-550A=) c.1018-550A= (n.1018-550A=) n.850-550A= n.1032-550A= n.815-550A= n.1117-550A= | dbSNP |