| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.185408399A>G | CA204053 | CFAP96,UFSP2 | c.868T>C (p.Tyr290His) c.54T>C c.572-9T>C c.*579T>C (n.*579T>C) n.960T>C c.-458+3124A>G (n.-458+3124A>G) c.-430+3124A>G (n.-430+3124A>G) c.-433+3124A>G (n.-433+3124A>G) c.-455+3124A>G (n.-455+3124A>G) c.-214+3124A>G (n.-214+3124A>G) c.-512+3124A>G (n.-512+3124A>G) n.985T>C c.-494+3124A>G (n.-494+3124A>G) n.939T>C n.964T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.185408399A>C | CA358914362 | CFAP96,UFSP2 | c.868T>G (p.Tyr290Asp) c.54T>G c.572-9T>G c.*579T>G (n.*579T>G) n.960T>G c.-458+3124A>C (n.-458+3124A>C) c.-430+3124A>C (n.-430+3124A>C) c.-433+3124A>C (n.-433+3124A>C) c.-455+3124A>C (n.-455+3124A>C) c.-214+3124A>C (n.-214+3124A>C) c.-512+3124A>C (n.-512+3124A>C) n.985T>G c.-494+3124A>C (n.-494+3124A>C) n.939T>G n.964T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |