| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37425994G>T | CA275887 | GRHPR | c.287G>T (p.Arg96Leu) n.324G>T n.314G>T n.296G>T n.110-2490G>T n.344G>T c.84-2490G>T (n.84-2490G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) n.372G>T c.560G>T (p.Arg187Leu) n.575G>T n.346G>T n.139-2490G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37425994G>A | CA192887859 | GRHPR | c.287G>A (p.Arg96His) n.324G>A n.314G>A n.296G>A n.110-2490G>A n.344G>A c.84-2490G>A (n.84-2490G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) n.372G>A c.560G>A (p.Arg187His) n.575G>A n.346G>A n.139-2490G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |