| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.100206250C>A | CA312442 | DBT | c.1387G>T (p.Gly463Trp) c.718G>T (p.Gly240Trp) c.1261G>T (p.Gly421Trp) n.1093G>T n.1275G>T n.1058G>T n.1360G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206250C= | CA1184058861 | DBT | c.1387G= (p.Gly463=) c.718G= (p.Gly240=) c.1261G= (p.Gly421=) n.1093G= n.1275G= n.1058G= n.1360G= | dbSNP |