Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.131579252delCA570508538ARG1,MED23c.272del (p.Gly91GlufsTer?)
n.519del
c.218del (p.Gly73GlufsTer?)
c.*159del (n.*159del)
c.272del (p.Gly91GlufsTer15)
n.256del
c.4096-4956del (n.4096-4956del)
c.296del (p.Gly99GlufsTer?)
n.288del
n.244del
n.313del
c.4078-4956del (n.4078-4956del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131579252dupCA312311ARG1,MED23c.272dup (p.Arg92LysfsTer26)
n.519dup
c.218dup (p.Arg74LysfsTer26)
c.*159dup (n.*159dup)
c.272dup (p.Arg92LysfsTer20)
n.256dup
c.4096-4956dup (n.4096-4956dup)
c.296dup (p.Arg100LysfsTer26)
n.288dup
n.244dup
n.313dup
c.4078-4956dup (n.4078-4956dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched