| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75761188C>G | CA312181 | ACADM | c.1012C>G (p.Gln338Glu) n.3136C>G n.2023C>G c.916C>G (p.Gln306Glu) n.1974C>G c.*780C>G (n.*780C>G) n.3027C>G c.574C>G (p.Gln192Glu) c.*778C>G (n.*778C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) n.4301C>G n.895C>G c.*400C>G (n.*400C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.*926C>G (n.*926C>G) c.*675C>G (n.*675C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.*796C>G (n.*796C>G) c.*879C>G (n.*879C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*2496C>G (n.*2496C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) n.1714C>G n.5007C>G c.*679C>G (n.*679C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) n.3107C>G c.*467C>G (n.*467C>G) n.1234C>G c.754C>G (p.Gln252Glu) n.1628C>G n.3258C>G c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.1024C>G (p.Gln342Glu) n.285C>G c.160-7989C>G (n.160-7989C>G) n.921C>G n.742C>G c.*753C>G (n.*753C>G) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.445C>G (p.Gln149Glu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75761188C>T | CA10576241 | ACADM | c.1012C>T (p.Gln338Ter) n.3136C>T n.2023C>T c.916C>T (p.Gln306Ter) n.1974C>T c.*780C>T (n.*780C>T) n.3027C>T c.574C>T (p.Gln192Ter) c.*778C>T (n.*778C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) n.4301C>T n.895C>T c.*400C>T (n.*400C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) c.*675C>T (n.*675C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.*796C>T (n.*796C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*2496C>T (n.*2496C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) n.1714C>T n.5007C>T c.*679C>T (n.*679C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) n.3107C>T c.*467C>T (n.*467C>T) n.1234C>T c.754C>T (p.Gln252Ter) n.1628C>T n.3258C>T c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.1024C>T (p.Gln342Ter) n.285C>T c.160-7989C>T (n.160-7989C>T) n.921C>T n.742C>T c.*753C>T (n.*753C>T) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.445C>T (p.Gln149Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |