ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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14
g.75963455C>G
CA203908
IFT43,TGFB3
c.787G>C (p.Asp263His)
n.1168G>C
n.90-25430C>G
n.253G>C
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
14
g.75963455C=
CA2147720803
IFT43,TGFB3
c.787G= (p.Asp263=)
n.1168G=
n.90-25430C=
n.253G=
dbSNP
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