| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.15988237T>C | CA203986 | PROM1 | c.2077-521A>G (n.2077-521A>G) c.*1760-521A>G (n.*1760-521A>G) c.2050-521A>G (n.2050-521A>G) c.1843-521A>G (n.1843-521A>G) c.1984-521A>G (n.1984-521A>G) c.1870-521A>G (n.1870-521A>G) c.1804-521A>G (n.1804-521A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15988237T>G | CA1440894854 | PROM1 | c.2077-521A>C (n.2077-521A>C) c.*1760-521A>C (n.*1760-521A>C) c.2050-521A>C (n.2050-521A>C) c.1843-521A>C (n.1843-521A>C) c.1984-521A>C (n.1984-521A>C) c.1870-521A>C (n.1870-521A>C) c.1804-521A>C (n.1804-521A>C) | dbSNP |