| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104816142C>G | CA212915 | ABCA1 | c.3738+1G>C (n.3738+1G>C) c.3744+1G>C (n.3744+1G>C) c.3564+1G>C (n.3564+1G>C) c.3819+1G>C (n.3819+1G>C) c.3813+1G>C (n.3813+1G>C) c.3381+1G>C (n.3381+1G>C) c.3681+1G>C (n.3681+1G>C) n.4132+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.104816142C>A | CA374317902 | ABCA1 | c.3738+1G>T (n.3738+1G>T) c.3744+1G>T (n.3744+1G>T) c.3564+1G>T (n.3564+1G>T) c.3819+1G>T (n.3819+1G>T) c.3813+1G>T (n.3813+1G>T) c.3381+1G>T (n.3381+1G>T) c.3681+1G>T (n.3681+1G>T) n.4132+1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |