| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108235839G>A | CA115952 | ATM | c.496+5G>A (n.496+5G>A) n.631G>A n.595+5G>A n.630+5G>A n.646+5G>A c.501G>A (p.Met167Ile) n.465+6516G>A c.331+6516G>A (n.331+6516G>A) c.-527+5G>A (n.-527+5G>A) n.1229+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108235839G>C | CA382525833 | ATM | c.496+5G>C (n.496+5G>C) n.631G>C n.595+5G>C n.630+5G>C n.646+5G>C c.501G>C (p.Met167Ile) n.465+6516G>C c.331+6516G>C (n.331+6516G>C) c.-527+5G>C (n.-527+5G>C) n.1229+5G>C | dbSNP |
| 11 | g.108235839G= | CA1998765543 | ATM | c.496+5G= (n.496+5G=) n.631G= n.595+5G= n.630+5G= n.646+5G= c.501G= (p.Met167=) n.465+6516G= c.331+6516G= (n.331+6516G=) c.-527+5G= (n.-527+5G=) n.1229+5G= | dbSNP |