Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.121167552G>CCA6833411P2RX7c.809G>C (p.Arg270Pro)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.614+2115G>C (n.614+2115G>C)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.948G>C (n.948G>C)
n.966+1365G>C
c.671+1365G>C (n.671+1365G>C)
c.744+1365G>C (n.744+1365G>C)
c.736G>C (n.736G>C)
n.1091G>C
n.1040+1365G>C
n.952G>C
n.879G>C
n.792G>C
n.855G>C
n.887+1365G>C
n.814+1365G>C
c.497G>C (p.Arg166Pro)
c.14+1365G>C (n.14+1365G>C)
n.190-5135C>G
n.299-5135C>G
c.449G>C (p.Arg150Pro)
c.56G>C (p.Arg19Pro)
n.186+35946C>G
n.304-5135C>G
n.187-5135C>G
n.1043G>C
n.992+1365G>C
n.904G>C
n.831G>C
n.735G>C
n.807G>C
n.839+1365G>C
n.766+1365G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.121167552G>ACA6833410P2RX7c.809G>A (p.Arg270His)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.614+2115G>A (n.614+2115G>A)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.948G>A (n.948G>A)
n.966+1365G>A
c.671+1365G>A (n.671+1365G>A)
c.744+1365G>A (n.744+1365G>A)
c.736G>A (n.736G>A)
n.1091G>A
n.1040+1365G>A
n.952G>A
n.879G>A
n.792G>A
n.855G>A
n.887+1365G>A
n.814+1365G>A
c.497G>A (p.Arg166His)
c.14+1365G>A (n.14+1365G>A)
n.190-5135C>T
n.299-5135C>T
c.449G>A (p.Arg150His)
c.56G>A (p.Arg19His)
n.186+35946C>T
n.304-5135C>T
n.187-5135C>T
n.1043G>A
n.992+1365G>A
n.904G>A
n.831G>A
n.735G>A
n.807G>A
n.839+1365G>A
n.766+1365G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched