Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.121167552G>A | CA6833410 | P2RX7 | c.809G>A (p.Arg270His) c.*262G>A (n.*262G>A) c.614+2115G>A (n.614+2115G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.948G>A (n.948G>A) n.966+1365G>A c.671+1365G>A (n.671+1365G>A) c.744+1365G>A (n.744+1365G>A) c.736G>A (n.736G>A) n.1091G>A n.1040+1365G>A n.952G>A n.879G>A n.792G>A n.855G>A n.887+1365G>A n.814+1365G>A c.497G>A (p.Arg166His) c.14+1365G>A (n.14+1365G>A) n.190-5135C>T n.299-5135C>T c.449G>A (p.Arg150His) c.56G>A (p.Arg19His) n.186+35946C>T n.304-5135C>T n.187-5135C>T n.1043G>A n.992+1365G>A n.904G>A n.831G>A n.735G>A n.807G>A n.839+1365G>A n.766+1365G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |