| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121167552G>C | CA6833411 | P2RX7 | c.809G>C (p.Arg270Pro) c.*262G>C (n.*262G>C) c.614+2115G>C (n.614+2115G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) c.948G>C (n.948G>C) n.966+1365G>C c.671+1365G>C (n.671+1365G>C) c.744+1365G>C (n.744+1365G>C) c.736G>C (n.736G>C) n.1091G>C n.1040+1365G>C n.952G>C n.879G>C n.792G>C n.855G>C n.887+1365G>C n.814+1365G>C c.497G>C (p.Arg166Pro) c.14+1365G>C (n.14+1365G>C) n.190-5135C>G n.299-5135C>G c.449G>C (p.Arg150Pro) c.56G>C (p.Arg19Pro) n.186+35946C>G n.304-5135C>G n.187-5135C>G n.1043G>C n.992+1365G>C n.904G>C n.831G>C n.735G>C n.807G>C n.839+1365G>C n.766+1365G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.121167552G>A | CA6833410 | P2RX7 | c.809G>A (p.Arg270His) c.*262G>A (n.*262G>A) c.614+2115G>A (n.614+2115G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.948G>A (n.948G>A) n.966+1365G>A c.671+1365G>A (n.671+1365G>A) c.744+1365G>A (n.744+1365G>A) c.736G>A (n.736G>A) n.1091G>A n.1040+1365G>A n.952G>A n.879G>A n.792G>A n.855G>A n.887+1365G>A n.814+1365G>A c.497G>A (p.Arg166His) c.14+1365G>A (n.14+1365G>A) n.190-5135C>T n.299-5135C>T c.449G>A (p.Arg150His) c.56G>A (p.Arg19His) n.186+35946C>T n.304-5135C>T n.187-5135C>T n.1043G>A n.992+1365G>A n.904G>A n.831G>A n.735G>A n.807G>A n.839+1365G>A n.766+1365G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121167552G= | CA2067776615 | P2RX7 | c.809G= (p.Arg270=) c.*262G= (n.*262G=) c.614+2115G= (n.614+2115G=) c.*496G= (n.*496G=) c.948G= (n.948G=) n.966+1365G= c.671+1365G= (n.671+1365G=) c.744+1365G= (n.744+1365G=) c.736G= (n.736G=) n.1091G= n.1040+1365G= n.952G= n.879G= n.792G= n.855G= n.887+1365G= n.814+1365G= c.497G= (p.Arg166=) c.14+1365G= (n.14+1365G=) n.190-5135C= n.299-5135C= c.449G= (p.Arg150=) c.56G= (p.Arg19=) n.186+35946C= n.304-5135C= n.187-5135C= n.1043G= n.992+1365G= n.904G= n.831G= n.735G= n.807G= n.839+1365G= n.766+1365G= | dbSNP |