| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.50927470C>A | CA249996415 | RNASEH2B | c.128C>A (p.Pro43His) c.38C>A (p.Pro13His) c.92C>A (p.Pro31His) c.64+17330C>A (n.64+17330C>A) c.95C>A (p.Pro32His) n.154C>A c.79C>A n.60C>A n.392C>A n.161C>A n.425C>A c.110C>A (p.Pro37His) c.-49C>A (n.-49C>A) c.-486C>A (n.-486C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50927470C= | CA2091100353 | RNASEH2B | c.128C= (p.Pro43=) c.38C= (p.Pro13=) c.92C= (p.Pro31=) c.64+17330C= (n.64+17330C=) c.95C= (p.Pro32=) n.154C= c.79C= n.60C= n.392C= n.161C= n.425C= c.110C= (p.Pro37=) c.-49C= (n.-49C=) c.-486C= (n.-486C=) | dbSNP |
| 13 | g.50927470C>T | CA388258632 | RNASEH2B | c.128C>T (p.Pro43Leu) c.38C>T (p.Pro13Leu) c.92C>T (p.Pro31Leu) c.64+17330C>T (n.64+17330C>T) c.95C>T (p.Pro32Leu) n.154C>T c.79C>T n.60C>T n.392C>T n.161C>T n.425C>T c.110C>T (p.Pro37Leu) c.-49C>T (n.-49C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) | dbSNP gnomAD v4 |