| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.72331215G>T | CA13775896 | TRHDE | c.1188+44261G>T (n.1188+44261G>T) c.1053+44261G>T (n.1053+44261G>T) c.349+44261G>T n.280-46780G>T n.1251+44261G>T c.144+44261G>T (n.144+44261G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72331215G= | CA2045716154 | TRHDE | c.1188+44261G= (n.1188+44261G=) c.1053+44261G= (n.1053+44261G=) c.349+44261G= n.280-46780G= n.1251+44261G= c.144+44261G= (n.144+44261G=) | dbSNP |