Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100750707G>ACA256966PAX2c.319G>A (p.Gly107Ser)
c.226G>A (p.Gly76Ser)
c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.223G>A (p.Gly75Ser)
n.131+14974G>A
c.238G>A (p.Gly80Ser)
n.125+4404G>A
ClinVar dbSNP
10g.100750707G>CCA378257811PAX2c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
n.131+14974G>C
c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.125+4404G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched