| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100750707G>A | CA256966 | PAX2 | c.319G>A (p.Gly107Ser) c.226G>A (p.Gly76Ser) c.208G>A (p.Gly70Ser) c.223G>A (p.Gly75Ser) n.131+14974G>A c.238G>A (p.Gly80Ser) n.125+4404G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.100750707G>C | CA378257811 | PAX2 | c.319G>C (p.Gly107Arg) c.226G>C (p.Gly76Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) n.131+14974G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) n.125+4404G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100750707G= | CA1931907795 | PAX2 | c.319G= (p.Gly107=) c.226G= (p.Gly76=) c.208G= (p.Gly70=) c.223G= (p.Gly75=) n.131+14974G= c.238G= (p.Gly80=) n.125+4404G= | dbSNP |