| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13798450A>C | CA113967304 | DNAH5 | c.7888-4392T>G (n.7888-4392T>G) c.7843-4392T>G (n.7843-4392T>G) n.8095-4392T>G c.7996-4392T>G (n.7996-4392T>G) c.6901-4392T>G (n.6901-4392T>G) c.3085-4392T>G (n.3085-4392T>G) c.2638-4392T>G (n.2638-4392T>G) c.8030+1184T>G (n.8030+1184T>G) c.1975-4392T>G (n.1975-4392T>G) c.6490-4392T>G (n.6490-4392T>G) n.8013-4392T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.13798450A>G | CA2581471131 | DNAH5 | c.7888-4392T>C (n.7888-4392T>C) c.7843-4392T>C (n.7843-4392T>C) n.8095-4392T>C c.7996-4392T>C (n.7996-4392T>C) c.6901-4392T>C (n.6901-4392T>C) c.3085-4392T>C (n.3085-4392T>C) c.2638-4392T>C (n.2638-4392T>C) c.8030+1184T>C (n.8030+1184T>C) c.1975-4392T>C (n.1975-4392T>C) c.6490-4392T>C (n.6490-4392T>C) n.8013-4392T>C | dbSNP |
| 5 | g.13798450A>T | CA2581471132 | DNAH5 | c.7888-4392T>A (n.7888-4392T>A) c.7843-4392T>A (n.7843-4392T>A) n.8095-4392T>A c.7996-4392T>A (n.7996-4392T>A) c.6901-4392T>A (n.6901-4392T>A) c.3085-4392T>A (n.3085-4392T>A) c.2638-4392T>A (n.2638-4392T>A) c.8030+1184T>A (n.8030+1184T>A) c.1975-4392T>A (n.1975-4392T>A) c.6490-4392T>A (n.6490-4392T>A) n.8013-4392T>A | dbSNP |