| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.26432896C>T | CA13616835 | ITPR2 | c.6769+3325G>A (n.6769+3325G>A) c.1597+3325G>A (n.1597+3325G>A) c.6217+3325G>A (n.6217+3325G>A) c.5836+3325G>A (n.5836+3325G>A) c.6829+3325G>A (n.6829+3325G>A) c.6763+3325G>A (n.6763+3325G>A) n.7245+3325G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26432896C= | CA2023454065 | ITPR2 | c.6769+3325G= (n.6769+3325G=) c.1597+3325G= (n.1597+3325G=) c.6217+3325G= (n.6217+3325G=) c.5836+3325G= (n.5836+3325G=) c.6829+3325G= (n.6829+3325G=) c.6763+3325G= (n.6763+3325G=) n.7245+3325G= | dbSNP |