| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.118152057T>A | CA952356217 | TAOK3 | c.2535+170A>T (n.2535+170A>T) c.120+170A>T (n.120+170A>T) n.3216+170A>T c.1155+170A>T (n.1155+170A>T) n.396+170A>T c.2562+170A>T (n.2562+170A>T) c.2563-62A>T (n.2563-62A>T) c.2052+170A>T (n.2052+170A>T) c.2025+170A>T (n.2025+170A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.118152057T>C | CA13730266 | TAOK3 | c.2535+170A>G (n.2535+170A>G) c.120+170A>G (n.120+170A>G) n.3216+170A>G c.1155+170A>G (n.1155+170A>G) n.396+170A>G c.2562+170A>G (n.2562+170A>G) c.2563-62A>G (n.2563-62A>G) c.2052+170A>G (n.2052+170A>G) c.2025+170A>G (n.2025+170A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |