ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.30751774T>G
CA936520954
n.166+10188T>G
n.1129+10188T>G
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
11
g.30751774T>C
CA220194635
n.166+10188T>C
n.1129+10188T>C
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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