| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6681980G>A | CA9128442 | C3 | n.2659C>T c.2220C>T (p.Ala740=) c.3336C>T (p.Ala1112=) c.282C>T (n.282C>T) n.502C>T c.4311C>T (p.Ala1437=) c.432C>T (p.Ala144=) n.1270C>T c.242-4022C>T (n.242-4022C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681980G= | CA2320551546 | C3 | n.2659C= c.2220C= (p.Ala740=) c.3336C= (p.Ala1112=) c.282C= (n.282C=) n.502C= c.4311C= (p.Ala1437=) c.432C= (p.Ala144=) n.1270C= c.242-4022C= (n.242-4022C=) | dbSNP |