Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.114478626C>T | CA136932 | WHRN | c.488G>A (p.Gly163Asp) c.764G>A (p.Gly255Asp) n.512G>A c.-386G>A (n.-386G>A) n.1472G>A n.783G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114478626C= | CA1873859564 | WHRN | c.488G= (p.Gly163=) c.764G= (p.Gly255=) n.512G= c.-386G= (n.-386G=) n.1472G= n.783G= | dbSNP |