| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151781320C>T | CA013456 | PRKAG2 | c.298G>A (p.Gly100Ser) c.-248+33096G>A (n.-248+33096G>A) n.413G>A c.166G>A (p.Gly56Ser) c.-258+33096G>A (n.-258+33096G>A) c.43G>A (p.Gly15Ser) n.34G>A n.471G>A n.317G>A n.803G>A c.286G>A (p.Gly96Ser) c.-416G>A (n.-416G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151781320C= | CA1752826829 | PRKAG2 | c.298G= (p.Gly100=) c.-248+33096G= (n.-248+33096G=) n.413G= c.166G= (p.Gly56=) c.-258+33096G= (n.-258+33096G=) c.43G= (p.Gly15=) n.34G= n.471G= n.317G= n.803G= c.286G= (p.Gly96=) c.-416G= (n.-416G=) c.-413G= (n.-413G=) c.-452G= (n.-452G=) c.-439G= (n.-439G=) | dbSNP |