| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44351409T>G | CA275531 | GRN | c.882T>G (p.Tyr294Ter) n.499T>G c.323T>G c.463-141T>G (n.463-141T>G) n.140T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44351409T>C | CA290926290 | GRN | c.882T>C (p.Tyr294=) n.499T>C c.323T>C c.463-141T>C (n.463-141T>C) n.140T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44351409T= | CA2261354139 | GRN | c.882T= (p.Tyr294=) n.499T= c.323T= c.463-141T= (n.463-141T=) n.140T= | dbSNP |