| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14168404T>C | CA251398 | XPC | c.413-24A>G (n.413-24A>G) n.178-24A>G n.24-24A>G c.413-1151A>G (n.413-1151A>G) c.395-24A>G (n.395-24A>G) n.517-1151A>G c.-43-1151A>G (n.-43-1151A>G) n.517-24A>G n.446-24A>G n.446-1151A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14168404T>G | CA69761381 | XPC | c.413-24A>C (n.413-24A>C) n.178-24A>C n.24-24A>C c.413-1151A>C (n.413-1151A>C) c.395-24A>C (n.395-24A>C) n.517-1151A>C c.-43-1151A>C (n.-43-1151A>C) n.517-24A>C n.446-24A>C n.446-1151A>C | dbSNP |