| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14168389A>G | CA899805368 | XPC | c.413-9T>C (n.413-9T>C) n.178-9T>C n.24-9T>C c.413-1136T>C (n.413-1136T>C) c.395-9T>C (n.395-9T>C) n.517-1136T>C c.-43-1136T>C (n.-43-1136T>C) n.517-9T>C n.446-9T>C n.446-1136T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14168389A>T | CA251397 | XPC | c.413-9T>A (n.413-9T>A) n.178-9T>A n.24-9T>A c.413-1136T>A (n.413-1136T>A) c.395-9T>A (n.395-9T>A) n.517-1136T>A c.-43-1136T>A (n.-43-1136T>A) n.517-9T>A n.446-9T>A n.446-1136T>A | ClinVar dbSNP |