| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14156333A>C | CA251392 | XPC | c.2033+2T>G (n.2033+2T>G) c.*1486+2T>G (n.*1486+2T>G) n.2013+2T>G c.1454+2T>G (n.1454+2T>G) c.1872+1678T>G (n.1872+1678T>G) c.2015+2T>G (n.2015+2T>G) c.1787+2T>G (n.1787+2T>G) n.1976+1678T>G n.1852+1678T>G n.2066+2T>G n.1905+1678T>G n.1781+1678T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14156333A>G | CA351538492 | XPC | c.2033+2T>C (n.2033+2T>C) c.*1486+2T>C (n.*1486+2T>C) n.2013+2T>C c.1454+2T>C (n.1454+2T>C) c.1872+1678T>C (n.1872+1678T>C) c.2015+2T>C (n.2015+2T>C) c.1787+2T>C (n.1787+2T>C) n.1976+1678T>C n.1852+1678T>C n.2066+2T>C n.1905+1678T>C n.1781+1678T>C | ClinVar dbSNP |