| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.119456320G>T | CA052590 | HSD17B4 | c.64G>T (p.Gly22Cys) n.105G>T n.100G>T c.74G>T (p.Gly25Val) n.92G>T n.112G>T n.146G>T c.-348G>T (n.-348G>T) n.53G>T n.8G>T n.62G>T c.-74G>T (n.-74G>T) n.167G>T n.124G>T c.58+3687G>T (n.58+3687G>T) n.75G>T c.-282G>T (n.-282G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) n.143G>T n.331G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119456320G= | CA1577011585 | HSD17B4 | c.64G= (p.Gly22=) n.105G= n.100G= c.74G= (p.Gly25=) n.92G= n.112G= n.146G= c.-348G= (n.-348G=) n.53G= n.8G= n.62G= c.-74G= (n.-74G=) n.167G= n.124G= c.58+3687G= (n.58+3687G=) n.75G= c.-282G= (n.-282G=) c.-475G= (n.-475G=) c.-353G= (n.-353G=) c.-418G= (n.-418G=) n.143G= n.331G= | dbSNP |