| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929736G>A | CA019289 | SLC2A1 | c.724C>T (p.Gln242Ter) c.57-3C>T n.747C>T n.1173C>T c.603C>T (n.603C>T) c.415+890C>T c.*39C>T (n.*39C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929736G= | CA1165412384 | SLC2A1 | c.724C= (p.Gln242=) c.57-3C= n.747C= n.1173C= c.603C= (n.603C=) c.415+890C= c.*39C= (n.*39C=) | dbSNP |