| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.76995933del | CA275475 | CLN5,FBXL3 | c.371del (p.Ser124IlefsTer3) n.372del c.369del n.438del n.1883del n.317del c.*62del (n.*62del) c.207del c.19del n.697del c.518del (p.Ser173IlefsTer3) n.174-2982del c.354del c.644-2982del (n.644-2982del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.76995933G= | CA2103427836 | CLN5,FBXL3 | c.371G= (p.Ser124=) n.372G= c.369G= n.438G= n.1883G= n.317G= c.*62G= (n.*62G=) c.207G= c.19G= n.697G= c.518G= (p.Ser173=) n.174-2982C= c.354G= c.644-2982C= (n.644-2982C=) | dbSNP dbSNP |