Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88856831A>C | CA397101999 | GALNS,TRAPPC2L | c.47T>G (p.Val16Gly) c.-398+585A>C (n.-398+585A>C) n.12T>G c.-106T>G (n.-106T>G) c.-385T>G (n.-385T>G) n.27+585A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856831A>T | CA275466 | GALNS,TRAPPC2L | c.47T>A (p.Val16Glu) c.-398+585A>T (n.-398+585A>T) n.12T>A c.-106T>A (n.-106T>A) c.-385T>A (n.-385T>A) n.27+585A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |