| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154419608C>T | CA308814 | TAFAZZIN | n.970C>T n.1586C>T n.1369C>T n.732C>T n.620C>T n.714C>T c.490C>T (p.His164Tyr) n.327C>T c.526C>T (p.His176Tyr) c.436C>T (p.His146Tyr) n.1873C>T n.749C>T c.580C>T (p.His194Tyr) c.*254C>T (n.*254C>T) c.250C>T (p.His84Tyr) c.319C>T (p.His107Tyr) c.445C>T (p.His149Tyr) n.826C>T c.139C>T (p.His47Tyr) c.583C>T (p.His195Tyr) n.594C>T c.361C>T (p.His121Tyr) c.442C>T c.433C>T (p.His145Tyr) n.105C>T n.439C>T n.145C>T n.210C>T n.1134C>T n.756C>T n.849C>T c.*170-424C>T (n.*170-424C>T) n.868C>T c.229C>T (p.His77Tyr) c.425-424C>T (n.425-424C>T) c.247C>T (p.His83Tyr) n.793C>T c.371-424C>T (n.371-424C>T) n.847C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.154419608C= | CA2466677417 | TAFAZZIN | n.970C= n.1586C= n.1369C= n.732C= n.620C= n.714C= c.490C= (p.His164=) n.327C= c.526C= (p.His176=) c.436C= (p.His146=) n.1873C= n.749C= c.580C= (p.His194=) c.*254C= (n.*254C=) c.250C= (p.His84=) c.319C= (p.His107=) c.445C= (p.His149=) n.826C= c.139C= (p.His47=) c.583C= (p.His195=) n.594C= c.361C= (p.His121=) c.442C= c.433C= (p.His145=) n.105C= n.439C= n.145C= n.210C= n.1134C= n.756C= n.849C= c.*170-424C= (n.*170-424C=) n.868C= c.229C= (p.His77=) c.425-424C= (n.425-424C=) c.247C= (p.His83=) n.793C= c.371-424C= (n.371-424C=) n.847C= | dbSNP |