| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154412206A>G | CA308812 | TAFAZZIN | n.658A>G n.217A>G n.192A>G n.53A>G c.284A>G (p.His95Arg) n.195A>G n.121A>G c.230A>G (p.His77Arg) n.588A>G n.543A>G n.283A>G c.-57+254A>G (n.-57+254A>G) c.149A>G (p.His50Arg) n.391A>G n.282A>G c.163+200A>G (n.163+200A>G) c.46A>G n.4A>G n.550A>G n.449A>G n.556A>G n.515A>G c.-65A>G (n.-65A>G) n.587A>G n.535A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.154412206A= | CA2466674925 | TAFAZZIN | n.658A= n.217A= n.192A= n.53A= c.284A= (p.His95=) n.195A= n.121A= c.230A= (p.His77=) n.588A= n.543A= n.283A= c.-57+254A= (n.-57+254A=) c.149A= (p.His50=) n.391A= n.282A= c.163+200A= (n.163+200A=) c.46A= n.4A= n.550A= n.449A= n.556A= n.515A= c.-65A= (n.-65A=) n.587A= n.535A= | dbSNP |