| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154419745G>A | CA308801 | TAFAZZIN | n.1107G>A n.1723G>A n.1506G>A n.869G>A n.757G>A n.770G>A c.546G>A (p.Trp182Ter) n.464G>A c.582G>A (p.Trp194Ter) c.541+122G>A (n.541+122G>A) c.492G>A (p.Trp164Ter) n.1929G>A n.886G>A c.595+122G>A (n.595+122G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.265+122G>A (n.265+122G>A) c.375G>A (p.Trp125Ter) c.501G>A (p.Trp167Ter) n.963G>A c.195G>A (p.Trp65Ter) c.639G>A (p.Trp213Ter) n.650G>A c.376+122G>A (n.376+122G>A) c.579G>A c.489G>A (p.Trp163Ter) n.161G>A n.576G>A n.347G>A n.1271G>A c.451+122G>A (n.451+122G>A) n.812G>A n.986G>A c.*170-287G>A (n.*170-287G>A) n.924G>A c.636G>A (p.Trp212Ter) c.505+122G>A (n.505+122G>A) c.285G>A (p.Trp95Ter) c.425-287G>A (n.425-287G>A) c.306G>A (p.Trp102Ter) c.303G>A (p.Trp101Ter) n.930G>A c.371-287G>A (n.371-287G>A) c.244+122G>A (n.244+122G>A) n.903G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.154419745G= | CA2466677469 | TAFAZZIN | n.1107G= n.1723G= n.1506G= n.869G= n.757G= n.770G= c.546G= (p.Trp182=) n.464G= c.582G= (p.Trp194=) c.541+122G= (n.541+122G=) c.492G= (p.Trp164=) n.1929G= n.886G= c.595+122G= (n.595+122G=) c.*310G= (n.*310G=) c.265+122G= (n.265+122G=) c.375G= (p.Trp125=) c.501G= (p.Trp167=) n.963G= c.195G= (p.Trp65=) c.639G= (p.Trp213=) n.650G= c.376+122G= (n.376+122G=) c.579G= c.489G= (p.Trp163=) n.161G= n.576G= n.347G= n.1271G= c.451+122G= (n.451+122G=) n.812G= n.986G= c.*170-287G= (n.*170-287G=) n.924G= c.636G= (p.Trp212=) c.505+122G= (n.505+122G=) c.285G= (p.Trp95=) c.425-287G= (n.425-287G=) c.306G= (p.Trp102=) c.303G= (p.Trp101=) n.930G= c.371-287G= (n.371-287G=) c.244+122G= (n.244+122G=) n.903G= | dbSNP |