| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154412130G>T | CA308797 | TAFAZZIN | n.582G>T n.141G>T n.116G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) n.119G>T n.45G>T c.154G>T (p.Glu52Ter) n.512G>T n.467G>T n.207G>T c.-57+178G>T (n.-57+178G>T) c.73G>T (p.Glu25Ter) n.315G>T n.206G>T c.163+124G>T (n.163+124G>T) n.474G>T n.373G>T n.480G>T n.439G>T c.-141G>T (n.-141G>T) n.511G>T n.459G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.154412130G>A | CA415179650 | TAFAZZIN | n.582G>A n.141G>A n.116G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) n.119G>A n.45G>A c.154G>A (p.Glu52Lys) n.512G>A n.467G>A n.207G>A c.-57+178G>A (n.-57+178G>A) c.73G>A (p.Glu25Lys) n.315G>A n.206G>A c.163+124G>A (n.163+124G>A) n.474G>A n.373G>A n.480G>A n.439G>A c.-141G>A (n.-141G>A) n.511G>A n.459G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |