| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154412130G>T | CA308797 | TAFAZZIN | n.582G>T n.141G>T n.116G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) n.119G>T n.45G>T c.154G>T (p.Glu52Ter) n.512G>T n.467G>T n.207G>T c.-57+178G>T (n.-57+178G>T) c.73G>T (p.Glu25Ter) n.315G>T n.206G>T c.163+124G>T (n.163+124G>T) n.474G>T n.373G>T n.480G>T n.439G>T c.-141G>T (n.-141G>T) n.511G>T n.459G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.154412130G>A | CA415179650 | TAFAZZIN | n.582G>A n.141G>A n.116G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) n.119G>A n.45G>A c.154G>A (p.Glu52Lys) n.512G>A n.467G>A n.207G>A c.-57+178G>A (n.-57+178G>A) c.73G>A (p.Glu25Lys) n.315G>A n.206G>A c.163+124G>A (n.163+124G>A) n.474G>A n.373G>A n.480G>A n.439G>A c.-141G>A (n.-141G>A) n.511G>A n.459G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154412130G>C | CA415179654 | TAFAZZIN | n.582G>C n.141G>C n.116G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) n.119G>C n.45G>C c.154G>C (p.Glu52Gln) n.512G>C n.467G>C n.207G>C c.-57+178G>C (n.-57+178G>C) c.73G>C (p.Glu25Gln) n.315G>C n.206G>C c.163+124G>C (n.163+124G>C) n.474G>C n.373G>C n.480G>C n.439G>C c.-141G>C (n.-141G>C) n.511G>C n.459G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154412130G= | CA2466674905 | TAFAZZIN | n.582G= n.141G= n.116G= c.208G= (p.Glu70=) n.119G= n.45G= c.154G= (p.Glu52=) n.512G= n.467G= n.207G= c.-57+178G= (n.-57+178G=) c.73G= (p.Glu25=) n.315G= n.206G= c.163+124G= (n.163+124G=) n.474G= n.373G= n.480G= n.439G= c.-141G= (n.-141G=) n.511G= n.459G= | dbSNP |