Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.55052398G>T | CA340473609 | PCSK9 | c.644G>T (p.Arg215Leu) c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.*140G>T (n.*140G>T) c.269G>T (p.Arg90Leu) n.1465G>T n.303G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55052398G>A | CA023172 | PCSK9 | c.644G>A (p.Arg215His) c.1001G>A (p.Arg334His) c.*140G>A (n.*140G>A) c.269G>A (p.Arg90His) n.1465G>A n.303G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |