Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64804555_64804571del | CA658797660 | MEN1 | c.1617_1633del (p.Ala540HisfsTer16) c.*910_*926del (n.*910_*926del) c.1593_1609del (p.Ala532HisfsTer16) c.1602_1618del (p.Ala535HisfsTer16) c.*698_*714del (n.*698_*714del) c.944_960del n.2095_2111del n.1564_1580del n.1984_2000del n.2103_2119del n.1879_1895del c.1728_1744del (p.Ala577HisfsTer16) c.1437_1453del (p.Ala480HisfsTer16) c.1497_1513del (p.Ala500HisfsTer16) n.1151_1167del c.1617_1633del (p.Ala540ArgfsTer16) c.1602_1618del (p.Ala535ArgfsTer16) c.1743_1759del (p.Ala582HisfsTer16) c.1728_1744del (p.Ala577ArgfsTer16) c.1497_1513del (p.Ala500ArgfsTer16) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804555_64804571dup | CA306435 | MEN1 | c.1617_1633dup (p.Pro545ArgfsTer25) c.*910_*926dup (n.*910_*926dup) c.1593_1609dup (p.Pro537ArgfsTer25) c.1602_1618dup (p.Pro540ArgfsTer25) c.*698_*714dup (n.*698_*714dup) c.944_960dup n.2095_2111dup n.1564_1580dup n.1984_2000dup n.2103_2119dup n.1879_1895dup c.1728_1744dup (p.Pro582ArgfsTer25) c.1437_1453dup (p.Pro485ArgfsTer25) c.1497_1513dup (p.Pro505ArgfsTer25) n.1151_1167dup c.1743_1759dup (p.Pro587ArgfsTer25) | ClinVar dbSNP |