| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64807893G>T | CA475162823 | MEN1 | c.667C>A (p.Arg223=) c.640+12C>A (n.640+12C>A) c.652C>A (p.Arg218=) c.401+12C>A c.3C>A n.684C>A n.404C>A n.312C>A n.692C>A n.719C>A c.378C>A c.549+103C>A (n.549+103C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807893G>A | CA009550 | MEN1 | c.667C>T (p.Arg223Trp) c.640+12C>T (n.640+12C>T) c.652C>T (p.Arg218Trp) c.401+12C>T c.3C>T n.684C>T n.404C>T n.312C>T n.692C>T n.719C>T c.378C>T c.549+103C>T (n.549+103C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.64807893G>C | CA381185293 | MEN1 | c.667C>G (p.Arg223Gly) c.640+12C>G (n.640+12C>G) c.652C>G (p.Arg218Gly) c.401+12C>G c.3C>G n.684C>G n.404C>G n.312C>G n.692C>G n.719C>G c.378C>G c.549+103C>G (n.549+103C>G) | dbSNP gnomAD v4 |