Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64808030T>C | CA381186015 | MEN1 | c.530A>G (p.Asp177Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) c.276A>G n.547A>G n.267A>G n.175A>G n.555A>G n.582A>G c.241A>G | dbSNP |
11 | g.64808030T>A | CA009460 | MEN1 | c.530A>T (p.Asp177Val) c.515A>T (p.Asp172Val) c.276A>T n.547A>T n.267A>T n.175A>T n.555A>T n.582A>T c.241A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |