| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156134811C>T | CA018379 | LMNA | c.88C>T (p.Arg30Cys) c.646C>T (p.Arg216Cys) n.1021C>T c.-19C>T (n.-19C>T) c.641C>T (p.Ala214Val) c.*445C>T (n.*445C>T) n.339C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.403C>T (p.Arg135Cys) c.310C>T (p.Arg104Cys) c.349C>T (p.Arg117Cys) c.397C>T (p.Arg133Cys) c.*320C>T (n.*320C>T) n.7C>T n.895C>T n.893C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134811C= | CA1200471859 | LMNA | c.88C= (p.Arg30=) c.646C= (p.Arg216=) n.1021C= c.-19C= (n.-19C=) c.641C= (p.Ala214=) c.*445C= (n.*445C=) n.339C= c.*446C= (n.*446C=) c.*117C= (n.*117C=) c.403C= (p.Arg135=) c.310C= (p.Arg104=) c.349C= (p.Arg117=) c.397C= (p.Arg133=) c.*320C= (n.*320C=) n.7C= n.895C= n.893C= | dbSNP |