| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150952832dup | CA305305 | KCNH2 | n.448dup n.43dup n.1983dup c.1150dup (p.Val384GlyfsTer4) c.130dup (p.Val44GlyfsTer4) c.802dup (p.Val268GlyfsTer4) n.437dup n.455dup n.1373dup c.850dup (p.Val284GlyfsTer4) c.1000dup (p.Val334GlyfsTer4) c.973dup (p.Val325GlyfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952832C= | CA1752412331 | KCNH2 | n.448G= n.43G= n.1983G= c.1150G= (p.Val384=) c.130G= (p.Val44=) c.802G= (p.Val268=) n.437G= n.455G= n.1373G= c.850G= (p.Val284=) c.1000G= (p.Val334=) c.973G= (p.Val325=) | dbSNP dbSNP |