| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150950200A>G | CA006518 | KCNH2 | n.1664T>C n.3199T>C c.2366T>C (p.Ile789Thr) c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.2018T>C (p.Ile673Thr) n.1653T>C n.1998T>C n.2589T>C c.2066T>C (p.Ile689Thr) c.2216T>C (p.Ile739Thr) c.2189T>C (p.Ile730Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950200A= | CA1752433359 | KCNH2 | n.1664T= n.3199T= c.2366T= (p.Ile789=) c.1346T= (p.Ile449=) c.2018T= (p.Ile673=) n.1653T= n.1998T= n.2589T= c.2066T= (p.Ile689=) c.2216T= (p.Ile739=) c.2189T= (p.Ile730=) | dbSNP |