| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150951477A>T | CA006003 | KCNH2 | n.1214T>A n.40T>A n.2749T>A c.1916T>A (p.Ile639Asn) c.896T>A (p.Ile299Asn) c.1568T>A (p.Ile523Asn) n.1203T>A n.1221T>A n.2139T>A c.1616T>A (p.Ile539Asn) c.1766T>A (p.Ile589Asn) c.1739T>A (p.Ile580Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951477A= | CA1752409345 | KCNH2 | n.1214T= n.40T= n.2749T= c.1916T= (p.Ile639=) c.896T= (p.Ile299=) c.1568T= (p.Ile523=) n.1203T= n.1221T= n.2139T= c.1616T= (p.Ile539=) c.1766T= (p.Ile589=) c.1739T= (p.Ile580=) | dbSNP |