| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48415582C>A | CA017505 | FBN1 | c.*813G>T (n.*813G>T) c.*1518G>T (n.*1518G>T) n.1386G>T n.2186G>T n.1302G>T c.8005G>T (p.Gly2669Cys) c.3171G>T (n.3171G>T) c.3374G>T n.260G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415582C>T | CA392322691 | FBN1 | c.*813G>A (n.*813G>A) c.*1518G>A (n.*1518G>A) n.1386G>A n.2186G>A n.1302G>A c.8005G>A (p.Gly2669Ser) c.3171G>A (n.3171G>A) c.3374G>A n.260G>A | ClinVar dbSNP |