| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48432977A>T | CA392333706 | FBN1 | c.6628T>A (p.Cys2210Ser) c.*79T>A (n.*79T>A) n.237T>A c.1732T>A (n.1732T>A) c.*2391T>A (n.*2391T>A) c.1935T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432977A>G | CA016575 | FBN1 | c.6628T>C (p.Cys2210Arg) c.*79T>C (n.*79T>C) n.237T>C c.1732T>C (n.1732T>C) c.*2391T>C (n.*2391T>C) c.1935T>C | ClinVar dbSNP |